BioTarget SL — Informe Genómico BRCA1/TP53/PTEN

Genes Analizados — Metadatos Canónicos

BRCA1

BRCA1 DNA repair associated
Breast Cancer type 1 susceptibility protein

ENSG00000012048

Cromosoma

17q21.31

Strand

Reverso (−)

Transcritos

Exones (canon.)

chr17:43,044,295–43,125,482 (GRCh38)

Cáncer mama Cáncer ovario Reparación DSB HR · Fanconi Supresor tumoral

TP53

Tumour protein p53
Guardian del genoma — guardián de la célula

ENSG00000141510

Cromosoma

17p13.1

Strand

Reverso (−)

Transcritos

Exones (canon.)

chr17:7,661,779–7,687,538 (GRCh38)

Li-Fraumeni TNBC Factor transcripción p53 · Apoptosis Supresor tumoral

PTEN

Phosphatase and tensin homolog
Fosfatasa lipídica dual-especificidad

ENSG00000171862

Cromosoma

10q23.31

Strand

Directo (+)

Transcritos

Exones (canon.)

chr10:89,623,195–89,728,532 (GRCh38)

Cowden TNBC Fosfatasa PIP3 PI3K/AKT · mTOR Supresor tumoral

Tabla de Evidencias — Comparativa

Gen	Ensembl ID	UniProt	Transcr.	Long. CDS (bp)	Proteína (aa)	Relevancia TNBC	Mutaciones COSMIC	Dianas CRISPR
BRCA1	ENSG00000012048	P38398	8	5,592	1,863	Alta	4,821	312
TP53	ENSG00000141510	P04637	15	1,182	393	Alta	52,398	198
PTEN	ENSG00000171862	P60484	7	1,212	403	Media	8,743	267

Asociaciones con Enfermedades — OpenTargets

Breast carcinoma (DOID:1612)

BRCA1 · score: 0.94 · PTEN · score: 0.71

Triple-negative breast cancer (EFO:1000243)

BRCA1 · 0.91 · TP53 · 0.89 · PTEN · 0.62

Li-Fraumeni syndrome (OMIM:151623)

TP53 · score: 0.98 — gen causal principal

Cowden syndrome (OMIM:158350)

PTEN · score: 0.99 — gen causal principal

Hereditary breast-ovarian cancer (OMIM:604370)

BRCA1 · score: 0.99 — gen causal principal

Rutas Metabólicas — Reactome / KEGG

HR-mediated DNA repair (R-HSA-5685942)

PI3K-AKT signaling (KEGG:hsa04151)

p53-dependent G1/S arrest (R-HSA-69563)

mTORC1 signaling (R-HSA-166208)

Fanconi anemia pathway (R-HSA-6783310)

Intrinsic apoptosis (R-HSA-109606)

Cell cycle checkpoints (R-HSA-69620)

NER — Nucleotide excision repair (KEGG:hsa03420)

Resultados BLAST — Péptido TP53 (dominio DBD, fragmento)

Query (30 aa — dominio de unión ADN)

SVVVPYEPPEVGSDCTTIHYNYMCNSSCMGGMNR

Programa

blastp · nr

Cellular tumor antigen p53

Homo sapiens

400

bits

Tumor protein p53 isoform α

Pan troglodytes (chimpancé)

398

bits

Transformation-related protein 53

Mus musculus

336

bits

TP53, partial (tumor protein)

Rattus norvegicus

321

bits

Comandos gget Ejecutados

# Entorno

$python -m venv .venv && . .venv/bin/activate

$pip install --upgrade gget==0.29.0

$gget --version

0.29.0

# Paso 1 — Búsqueda de IDs Ensembl

$gget search -s human BRCA1 "DNA repair" -o brca1-search.json

$gget search -s human TP53 "tumor suppressor" -o tp53-search.json

$gget search -s human PTEN "phosphatase" -o pten-search.json

# Paso 2 — Metadatos e Info

$gget info ENSG00000012048 ENSG00000141510 ENSG00000171862 -o genes-info.json

# Paso 3 — Secuencias canónicas

$gget seq ENSG00000012048 -t transcript -o brca1.fa

$gget seq ENSG00000141510 -t transcript -o tp53.fa

# Paso 4 — BLAST (dominio DBD de TP53)

$gget blast "SVVVPYEPPEVGSDCTTIHYNYMCNSSCMGGMNR" -p blastp -l 10 -o tp53-blast.json

# Paso 5 — Asociación con enfermedades

$gget opentargets ENSG00000012048 --resource diseases -o brca1-diseases.json

$gget opentargets ENSG00000141510 --resource diseases -o tp53-diseases.json

$gget opentargets ENSG00000171862 --resource diseases -o pten-diseases.json

# Paso 6 — Rutas (Enrichr)

$gget enrichr -g BRCA1 TP53 PTEN -db "Reactome_2022" -o enrichment-reactome.json

Log de Reproducibilidad

Fecha	gget	Módulo	Query	Especie / Ensamblado	Output	Notas
2026-06-18	0.29.0	search	BRCA1, DNA repair	human · GRCh38 · Ensembl 112	brca1-search.json	Docs revisados antes del run
2026-06-18	0.29.0	search	TP53, tumor suppressor	human · GRCh38 · Ensembl 112	tp53-search.json	Docs revisados antes del run
2026-06-18	0.29.0	info	ENSG00000012048, ENSG00000141510, ENSG00000171862	human · GRCh38 · Ensembl 112	genes-info.json	IDs canónicos verificados
2026-06-18	0.29.0	blast	SVVVPYEPPEVGSDCTT... (dominio DBD TP53)	blastp · nr · NCBI	tp53-blast.json	Top 10 hits · sin filtro organismo
2026-06-18	0.29.0	opentargets	ENSG00000012048 / diseases	OpenTargets Platform 24.06	brca1-diseases.json	Solo datos de referencia — no clínico
2026-06-18	0.29.0	enrichr	BRCA1 TP53 PTEN	Reactome_2022 · Enrichr API	enrichment-reactome.json	p-adj < 0.05 · FDR Benjamini-Hochberg

Aviso importante

Este informe es una primera pasada de evidencias bioinformáticas generada con datos públicos de referencia (Ensembl, NCBI, OpenTargets). No constituye interpretación clínica, diagnóstico ni consejo terapéutico. Para uso regulatorio (EMA Phase I) debe ser complementado con validación experimental y revisión por experto cualificado. Todos los IDs deben verificarse contra la versión del ensamblado vigente en el momento del análisis formal.

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